肿瘤病理诊断最常用的方法是活体组织检查(简称活检)和脱落细胞学检查。活检是在病变部位用刀、钳等手术器具切取或钳取全部或部分肿瘤组织,也可用穿刺吸取肿瘤组织,然后制成病理组织切片在显微镜下观察,最后做出诊断。脱落细胞学检查是利用癌细胞之间粘附力,易随分泌物、排泄物(如痰液、乳头溢液、尿液等(自然脱落的特点,或医生用器械(如刮匙、食管拉网器等)将癌细胞从粘膜表面刮下来,制成涂片,用显微镜观察,做出细胞学诊断。
应用上述常用病理学检查方法,大多数肿瘤能获得明确诊断,但尚有8%~10%患者,尤其是分化差的肿瘤或涉及到该肿瘤的组织来源和功能状态时,难以确诊。随着现代科学技术包括免疫荧光和免疫组织化学、免疫电子显微镜、自动图象分析技术、流式细胞仪、细胞遗传学技术和原位分子杂交技术等。这些新技术的应用,无疑大大促进了肿瘤病理诊断和研究水平的提高,而且对肿瘤的组织来源、功能状态、发病机制的探讨,对肿瘤患者预后判断等提供了大量极有用的信息,为临床制订最佳治疗方案提供依据。